سندروم داون چیست؟

سندروم داون چیست؟

سندرم داون، که به‌عنوان تریزومی 21 نیز شناخته می‌شود، ناشی از وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 در DNA فرد است. این اختلال ژنتیکی به تأخیر در رشد جسمی و ذهنی کودک منجر می‌شود و با ناتوانی‌های خاصی همراه است. به‌طور کلی، این ناتوانی‌ها می‌توانند مزمن باشند و حتی ممکن است بر طول عمر فرد تأثیر بگذارند.

با این حال، بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون می‌توانند زندگی سالم و رضایت‌بخشی داشته باشند. پیشرفت‌های پزشکی و درمانی در سال‌های اخیر به این افراد کمک کرده است تا به توانمندی‌های خود دست یابند. به‌علاوه، حمایت‌های اجتماعی و فرهنگی نیز نقش مهمی در بهبود کیفیت زندگی این افراد و خانواده‌هایشان ایفا می‌کند. برای مثال، برنامه‌های آموزشی و اجتماعی می‌توانند مهارت‌های اجتماعی و شغلی را در افراد مبتلا به سندرم داون تقویت کنند و فرصتی برای مشارکت فعال آن‌ها در جامعه فراهم آورند.

در مجموع، به‌رغم چالش‌های موجود، افراد مبتلا به سندرم داون با استفاده از منابع و حمایت‌های مناسب می‌توانند به یک زندگی پرمعنا و پربار دست یابند. اطلاعات بیشتر در این زمینه را می‌توانید در منابع معتبر پزشکی و روانشناسی پیدا کنید.

مطالعه بیشتر: استعدادیابی کودکان

چه چیزی باعث ایجاد سندرم داون می شود؟

سندرم داون ناشی از اختلال در فرآیند تقسیم سلولی است که در آن یک کروموزوم اضافی از نوع 21 به وجود می‌آید. در شرایط طبیعی، انسان‌ها 46 کروموزوم دارند که به شکل 23 جفت در سلول‌ها وجود دارند؛ نیمی از این کروموزوم‌ها از مادر و نیمی دیگر از پدر به ارث می‌رسند.

در صورت بروز اختلال در تفکیک کروموزوم‌ها در حین تقسیم سلولی، نوزاد ممکن است سه نسخه از کروموزوم 21 را به‌جای دو نسخه دریافت کند. این پدیده به‌عنوان “تریزومی 21” شناخته می‌شود و می‌تواند تأثیرات قابل توجهی بر رشد جسمی و شناختی کودک بگذارد. کروموزوم اضافی در مغز و همچنین ویژگی‌های فیزیکی تأثیر می‌گذارد، که می‌تواند به بروز ناتوانی‌های مختلف منجر شود.

عوامل مختلفی می‌توانند در افزایش احتمال بروز سندرم داون نقش داشته باشند، از جمله سن مادر. تحقیقات نشان می‌دهد که با افزایش سن مادر، احتمال تولد نوزادی با سندرم داون نیز افزایش می‌یابد. همچنین، ژنتیک و تاریخچه خانوادگی نیز می‌توانند تأثیرگذار باشند، اما سندرم داون به‌طور معمول به‌دلیل یک رویداد تصادفی در تقسیم سلولی ایجاد می‌شود و نه به‌دلیل وراثت.

انواع سندرم داون

سندرم داون به سه نوع اصلی تقسیم می‌شود که هر یک ویژگی‌های خاص خود را دارند:

1. تریزومی 21: این نوع شایع‌ترین و شناخته‌شده‌ترین شکل سندرم داون است. در این حالت، هر سلول در بدن فرد دارای یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 است که به‌جای دو نسخه، سه نسخه از آن وجود دارد. این امر باعث بروز مشکلات مختلفی در رشد جسمی و شناختی کودک می‌شود.
2. موزائیسم: در این نوع، کودک تنها در برخی از سلول‌های خود دارای کروموزوم اضافی است و در بقیه سلول‌ها تعداد کروموزوم‌ها طبیعی است. به همین دلیل، افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک ممکن است علائم کمتری نسبت به افرادی که دارای تریزومی 21 هستند، نشان دهند.
3. جابجایی: در این نوع، فرد به‌جای داشتن یک نسخه کامل اضافی از کروموزوم 21، فقط یک بخش اضافی از این کروموزوم را در یکی از 46 کروموزوم خود دارد. این نوع کمتر شایع است و می‌تواند به دلیل انتقال قسمت‌هایی از کروموزوم‌ها بین کروموزوم‌ها رخ دهد.

مطالعه بیشتر: اختلالات یادگیری کودکان

آیا فرزند من سندرم داون خواهد داشت؟

سندرم داون یک وضعیت ژنتیکی است که احتمال آن به چندین عامل بستگی دارد. یکی از مهم‌ترین عوامل سن والدین، به ویژه سن مادر، است. بر اساس اطلاعات ارائه‌شده توسط مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌ها (CDC)، مادران بالای 35 سال نسبت به مادران جوان‌تر در معرض خطر بیشتری برای زایمان نوزادی مبتلا به سندرم داون هستند و این احتمال با افزایش سن مادر بیشتر می‌شود. همچنین، تحقیقات نشان می‌دهند که سن پدر نیز می‌تواند بر این احتمال تأثیر بگذارد. به‌عنوان مثال، مطالعه‌ای در سال 2003 نشان داد که پدران بالای 40 سال دو برابر بیشتر از پدران جوان‌تر شانس دارند که فرزندشان مبتلا به این سندرم باشد.

علاوه بر سن، عوامل دیگری نیز وجود دارند که ممکن است شانس بروز سندرم داون را افزایش دهند. افرادی که سابقه خانوادگی این سندرم را دارند یا حامل انتقال‌های ژنتیکی هستند، نیز در معرض خطر بیشتری قرار دارند. انتقال‌های ژنتیکی به معنای آن است که یکی از والدین ممکن است دارای تغییراتی در کروموزوم‌های خود باشد که می‌تواند به فرزند منتقل شود.

اگر نگران هستید که فرزندتان ممکن است مبتلا به سندرم داون باشد، مشاوره با یک پزشک متخصص ژنتیک می‌تواند کمک‌کننده باشد. این متخصصان می‌توانند اطلاعات دقیق‌تری درباره خطرات و روش‌های تشخیص زودهنگام ارائه دهند. برای اطلاعات بیشتر، می‌توانید به منابع معتبر مانند CDC و موسسات تخصصی دیگر مراجعه کنید.

کدام زوجین در معرض داشتن نوزاد سندروم داون هستند؟

احتمال به دنیا آمدن نوزادی مبتلا به سندرم داون در تمام زنان باردار وجود دارد، اما برخی عوامل خطر خاص می‌توانند این احتمال را افزایش دهند. یکی از مهم‌ترین این عوامل، سن مادر است. مطالعات نشان می‌دهند که احتمال بروز سندرم داون با افزایش سن مادر، به ویژه از سن 35 سالگی به بعد، افزایش می‌یابد. در سن 40 سالگی و بالاتر، این خطر به طور قابل توجهی بیشتر می‌شود.

علاوه بر سن، دیگر عوامل خطر شامل سابقه خانوادگی است. اگر یکی از والدین سابقه سندرم داون در خانواده خود داشته باشد، احتمال بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا به این سندرم وجود دارد. همچنین، در مواردی که یک فرزند قبلاً با اختلالات کروموزومی به دنیا آمده باشد، احتمال بروز این مشکلات در نوزادان بعدی نیز افزایش می‌یابد.

با این حال، ازدواج‌های فامیلی تأثیر چندانی بر افزایش خطر بروز سندرم داون ندارند، هرچند می‌توانند خطر بروز سایر اختلالات ژنتیکی را افزایش دهند. برای اطلاعات دقیق‌تر و مشاوره‌های تخصصی، مراجعه به متخصصان ژنتیک توصیه می‌شود تا والدین بتوانند بهترین تصمیم‌ها را برای خانواده خود اتخاذ کنند.

مطالعه بیشتر: اختلالات رفتاری کودکان

علائم سندرم داون چیست؟

سندرم داون با تعدادی از ویژگی‌های ظاهری و جسمی مشخص می‌شود که می‌تواند در زمان تولد یا در مراحل اولیه زندگی قابل تشخیص باشد. برخی از علائم بارز این وضعیت شامل:

1. چهره مسطح: صورت نوزادان مبتلا به سندرم داون معمولاً مسطح و کم عمق است.
2. چشم‌های مایل: ویژگی‌های چشمی در این نوزادان ممکن است به سمت بالا مایل باشد و پلک‌های آنها نیز ممکن است در ناحیه داخلی به سمت پایین افتادگی داشته باشد.
3. گوش‌های کوچک و غیرمعمول: شکل گوش‌ها ممکن است غیرمعمول به نظر برسد و معمولاً کوچکتر از حد نرمال هستند.
4. زبان برآمده: زبان در نوزادان مبتلا به این سندرم معمولاً به طور غیرطبیعی بزرگ و بیرون زده است.
5. تون عضلانی ضعیف: نوزادان مبتلا به سندرم داون ممکن است از تون عضلانی ضعیفی رنج ببرند، که به معنای افتادگی بدن و دشواری در حرکت است.
6. گردن کوتاه: این کودکان معمولاً گردن کوتاه‌تری دارند که به فرم ظاهری آنها کمک می‌کند.

علاوه بر این علائم ظاهری، کودکان مبتلا به سندرم داون معمولاً دچار درجاتی از ناتوانی‌های رشدی می‌شوند که می‌تواند شامل تأخیر در یادگیری، قضاوت ضعیف و تمرکز کوتاه‌مدت باشد. این ویژگی‌ها معمولاً به طور خفیف تا متوسط در افراد مبتلا به سندرم داون مشاهده می‌شود.

علائم ذهنی سندرم داون

علائم ذهنی مرتبط با سندرم داون معمولاً شامل اختلالاتی در توانایی‌های شناختی و اجتماعی فرد است. این مشکلات می‌توانند از خفیف تا متوسط متغیر باشند و تأثیرات مختلفی بر روی زندگی روزمره افراد مبتلا به این سندرم بگذارند.

1. تأخیر در توسعه مهارت‌ها: کودکان مبتلا به سندرم داون ممکن است در یادگیری مهارت‌های حرکتی مانند خزیدن، راه رفتن و صحبت کردن با تأخیر روبه‌رو شوند. این تأخیرها می‌توانند باعث ایجاد مشکلاتی در فعالیت‌های روزمره مانند لباس پوشیدن و استفاده از سرویس بهداشتی شوند.
2. چالش‌های یادگیری: در مدرسه، این کودکان ممکن است نیاز به حمایت بیشتری در یادگیری مهارت‌های بنیادی مانند خواندن و نوشتن داشته باشند. آن‌ها معمولاً در فهم مفاهیم پیچیده‌تر دچار مشکل می‌شوند و این امر می‌تواند بر روی موفقیت تحصیلی آن‌ها تأثیر بگذارد.
3. مشکلات رفتاری: برخی از افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است با مشکلاتی مانند عدم توجه، پرخاشگری یا رفتارهای وسواسی روبه‌رو شوند. این رفتارها می‌تواند ناشی از ناتوانی در کنترل احساسات یا واکنش‌های اجتماعی در موقعیت‌های خاص باشد.
4. نیاز به کمک در مسائل پیچیده: بزرگسالان مبتلا به سندرم داون ممکن است در برخی مسائل مانند تصمیم‌گیری‌های ساده توانایی‌هایی را کسب کنند، اما در موضوعات پیچیده‌تر مانند مدیریت مالی یا تصمیم‌گیری‌های مربوط به تولید مثل نیاز به حمایت و راهنمایی دارند.
5. تنوع در نتایج تحصیلی و شغلی: افراد مبتلا به این سندرم ممکن است به دانشگاه بروند و در برخی موارد شغل‌های ساده را به عهده بگیرند، در حالی که برخی دیگر به مراقبت و حمایت روزانه نیاز دارند.

غربالگری در دوران بارداری

غربالگری در دوران بارداری ابزار مهمی برای شناسایی احتمال ابتلا به سندرم داون و دیگر نواقص مادرزادی در جنین است. این فرایند به دو مرحله اصلی تقسیم می‌شود: غربالگری در سه ماهه اول و دوم بارداری.

سه ماهه اول

در این مرحله، آزمایش‌های سونوگرافی و آزمایش خون انجام می‌شود. این تست‌ها می‌توانند نشانه‌هایی از احتمال وجود سندرم داون را شناسایی کنند. این روش‌ها به دلیل اینکه در مراحل ابتدایی بارداری انجام می‌شوند، می‌توانند نرخ شناسایی بالاتری داشته باشند.

مطالعه بیشتر: اختلال دیکته نوبسی

سه ماهه دوم

در این مرحله، سونوگرافی و تست چهارگانه (Quad screen) انجام می‌شود. این آزمایش به شناسایی نواقص دیگری مانند مشکلات مغز و نخاع نیز کمک می‌کند و معمولاً بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری صورت می‌گیرد.

آزمایش‌های تشخیصی بیشتر

اگر نتایج غربالگری مثبت باشد یا ریسک‌های خاصی وجود داشته باشد، پزشک ممکن است آزمایش‌های بیشتری برای تأیید یا رد وجود سندرم داون تجویز کند:

1. آمنیوسنتز: در این آزمایش، نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک گرفته می‌شود تا کروموزوم‌های جنین بررسی شوند. این آزمایش معمولاً پس از هفته ۱۵ بارداری انجام می‌شود.
2. نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS): این تست در بین هفته‌های ۹ تا ۱۴ بارداری انجام می‌شود و شامل نمونه‌برداری از سلول‌های جفت برای تجزیه و تحلیل کروموزومی است.
3. نمونه‌گیری خون ناف از راه پوست (PUBS): این روش در هفته‌های بعدی بارداری انجام می‌شود و شامل گرفتن نمونه‌ای از خون بند ناف برای بررسی نواقص کروموزومی است. این آزمایش خطر بیشتری برای سقط جنین دارد و تنها در صورت نیاز انجام می‌شود.

تصمیم‌گیری در مورد آزمایش‌ها

برخی از زنان به دلیل نگرانی از خطر سقط جنین، ممکن است این آزمایش‌ها را انجام ندهند و ترجیح دهند که در صورت ابتلا به سندرم داون، کودک خود را نگه دارند در صورت تولد نوزاد، پزشک ابتدا معاینه فیزیکی انجام می‌دهد و سپس ممکن است آزمایش خونی به نام کاریوتایپ را برای تأیید وجود سندرم داون درخواست کند.

درمان سندرم داون

سندرم داون یک وضعیت دائمی است که درمان قطعی ندارد، اما خانواده‌ها و افراد مبتلا به این بیماری می‌توانند از طریق برنامه‌های حمایتی و آموزشی متنوع بهبود کیفیت زندگی خود را تجربه کنند. انجمن ملی سندرم داون (NDSS) به عنوان یک منبع معتبر در ایالات متحده، اطلاعات و برنامه‌های متعددی را برای کمک به این افراد و خانواده‌هایشان ارائه می‌دهد.

برنامه‌های حمایتی

این برنامه‌ها از نوزادی شروع می‌شود و شامل مداخلات و خدمات آموزشی ویژه است که به صورت قانونی توسط دولت‌ها الزامی شده است. این خدمات به طور خاص به والدین و کودکان مبتلا به سندرم داون کمک می‌کند تا مهارت‌های مختلفی را توسعه دهند، از جمله:

1. مهارت‌های حسی: کمک به درک و تعامل با محیط.
2. مهارت‌های خودیاری: آموزش مهارت‌هایی که به کودک در انجام کارهای روزمره کمک می‌کند.
3. مهارت‌های حرکتی: تقویت توانایی‌های حرکتی ظریف و درشت.
4. زبان و توانایی‌های شناختی: بهبود توانایی‌های زبانی و یادگیری.

آموزش و اجتماعی شدن

مدرسه یک بخش اساسی از زندگی کودکان مبتلا به سندرم داون است. این کودکان، چه از نظر توانایی‌های ذهنی بالا باشند و چه نه، می‌توانند در محیط‌های آموزشی عمومی و خصوصی شرکت کنند. مدارس دولتی و خصوصی فرصت‌های مختلفی برای این دانش‌آموزان فراهم می‌آورند، از جمله:

1. کلاس‌های یکپارچه: ادغام کودکان مبتلا به سندرم داون در کلاس‌های عادی، که به آنها اجازه می‌دهد با دیگران تعامل داشته باشند و مهارت‌های اجتماعی را یاد بگیرند.
2. برنامه‌های آموزشی ویژه: ارائه کمک‌های آموزشی و روش‌های یادگیری متناسب با نیازهای خاص آنها.

اهمیت برنامه‌های حمایتی

وجود این برنامه‌ها نه تنها به کودکان کمک می‌کند تا مهارت‌های زندگی خود را توسعه دهند، بلکه به خانواده‌ها نیز فرصتی برای یادگیری و حمایت از یکدیگر می‌دهد. با توجه به این که کودکان مبتلا به سندرم داون ممکن است به آهستگی پیشرفت کنند، نقش حمایتی خانواده و جامعه در این مسیر بسیار حیاتی است.

زندگی با سندرم داون

طول عمر افراد مبتلا به سندرم داون در چند دهه گذشته به طور چشمگیری افزایش یافته است. در دهه 1960، نوزادانی که با این بیماری به دنیا می‌آمدند، به طور معمول امید به زندگی بسیار کوتاهی داشتند و بسیاری از آنها حتی به سن 10 سالگی نمی‌رسیدند. اما امروز، با پیشرفت‌های پزشکی و تغییرات در مراقبت‌های بهداشتی، میانگین امید به زندگی برای افراد مبتلا به سندرم داون به حدود 50 تا 60 سال افزایش یافته است.

این تغییرات عمدتاً ناشی از بهبود در شناخت و درمان مشکلات بهداشتی مرتبط با این وضعیت است. با این حال، زندگی با سندرم داون همچنان شامل چالش‌هایی است که نیاز به توجه و پشتیبانی مداوم دارد. افراد مبتلا به این بیماری ممکن است با مشکلاتی در یادگیری، مهارت‌های اجتماعی و سلامت جسمانی مواجه شوند. بنابراین، برقراری ارتباط نزدیک با متخصصان پزشکی که به درک این چالش‌ها و ارائه مشاوره مناسب کمک می‌کنند، ضروری است.

مطالعه بیشتر: درمان لجبازی کودکان

ورزش و سندروم داون

ورزش برای افراد مبتلا به سندرم داون به عنوان یک عنصر حیاتی در ارتقای کیفیت زندگی آن‌ها شناخته می‌شود. متأسفانه، برخی از افراد به دلیل باورهای نادرست یا ناآگاهی، این بیماران را از فعالیت‌های بدنی منع می‌کنند، در حالی که تحقیقات نشان می‌دهد که تحرک و ورزش می‌تواند تأثیرات مثبتی بر سلامت جسمی و روانی آن‌ها داشته باشد. فعالیت‌های ورزشی نه تنها باعث تقویت عضلات و افزایش استقامت می‌شوند، بلکه می‌توانند به بهبود عملکرد قلبی و تنفسی نیز کمک کنند.

از سوی دیگر، ورزش به توسعه مهارت‌های اجتماعی کمک کرده و فضایی را برای تعامل با دیگران فراهم می‌آورد. این تعاملات به ویژه برای کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون مهم است، زیرا آن‌ها را در مسیر برقراری روابط اجتماعی مثبت قرار می‌دهد و به افزایش اعتماد به نفس و حس تعلق آن‌ها کمک می‌کند. در نهایت، فعالیت بدنی می‌تواند خطر ابتلا به بیماری‌های مزمن را کاهش دهد و به بهبود کیفیت زندگی کلی این افراد منجر شود.

اهمیت و تاثیر تغذیه در سندرم داون

تغذیه نقش بسیار مهمی در زندگی افراد مبتلا به سندرم داون ایفا می‌کند و می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی و سلامت کلی آن‌ها کمک کند. انتخاب یک رژیم غذایی مناسب می‌تواند تأثیر مثبتی بر روی عملکرد شناختی، رشد فیزیکی و حتی حالت روحی این افراد داشته باشد. والدین و اطرافیان این کودکان به دنبال یافتن بهترین گزینه‌های غذایی هستند که بتواند نیازهای خاص آن‌ها را برآورده کند.

توجه به تغذیه در سندرم داون به‌ویژه به این دلیل اهمیت دارد که این افراد ممکن است با چالش‌های خاصی مانند اضافه وزن و مشکلات گوارشی مواجه شوند. یک رژیم غذایی متوازن شامل میوه‌ها، سبزیجات، پروتئین‌های کم‌چرب و غلات کامل می‌تواند به کنترل وزن و پیشگیری از بیماری‌های مرتبط کمک کند. همچنین، برخی از پژوهش‌ها نشان می‌دهند که مکمل‌های غذایی مانند ویتامین‌ها و مواد معدنی ممکن است در تقویت سلامت عمومی این افراد مؤثر باشدذیه مناسب می‌تواند بهبود وضعیت سیستم ایمنی، افزایش انرژی و توانایی یادگیری را به همراه داشته باشد. والدین می‌توانند با همکاری با متخصصان تغذیه، برنامه‌ای متناسب با نیازهای خاص فرزندان خود طراحی کنند تا به آن‌ها کمک کند زندگی بهتری داشته باشند .

سندرم داون موزائیک یا موزاییکیسم

سندرم داون موزاییک، نوعی نادر از سندرم داون است که در آن فرد دارای ترکیبی از سلول‌های عادی و سلول‌هایی با سه نسخه از کروموزوم 21 می‌باشد. این نوع از سندرم داون تنها در حدود ۲ درصد از کل موارد سندرم داون را تشکیل می‌دهد و به دلیل وجود سلول‌های عادی، افرادی که به این نوع مبتلا هستند ممکن است علائم کمتری نسبت به سایر اشکال این بیماری داشته باشند.

در واقع، در سندرم داون موزاییک، ناهنجاری ژنتیکی فقط در برخی از سلول‌های بدن وجود دارد، در حالی که بقیه سلول‌ها به طور طبیعی عمل می‌کنند. این مسئله باعث می‌شود که افراد مبتلا به این نوع سندرم ممکن است از نظر فیزیکی و شناختی کمتر تحت تأثیر قرار بگیرند. به عنوان مثال، در مقایسه با افراد مبتلا به سندرم داون کلاسیک، افرادی که دارای سندرم داون موزاییک هستند ممکن است توانایی‌های یادگیری و مهارت‌های اجتماعی بهتری داشته باشند.

تشخیص سندرم داون موزاییک معمولاً از طریق آزمایش‌های ژنتیکی صورت می‌گیرد که می‌تواند شامل کاریوتایپینگ باشد، که به پزشکان این امکان را می‌دهد که تعداد و ساختار کروموزوم‌ها را بررسی کنند. همچنین، ممکن است علائم بالینی مشابه با سندرم داون معمولی، مانند ویژگی‌های ظاهری خاص یا مشکلات پزشکی، در این افراد وجود داشته باشد، اما شدت این علائم معمولاً کمتر است.

سن مادر در شکل گیری سندرم داون

سن مادر یکی از مهم‌ترین عوامل خطر در بروز سندرم داون است. تحقیقات نشان می‌دهد که این ارتباط به شکل پیچیده‌ای بر روند شکل‌گیری این اختلال ژنتیکی تأثیر می‌گذارد. به طور کلی، با افزایش سن مادر، احتمال بروز ناهنجاری‌های کروموزومی، از جمله تریزومی 21 (سندرم داون) افزایش می‌یابد. برآوردها نشان می‌دهد که حدود 80 درصد از نوزادان مبتلا به سندرم داون از مادرانی متولد می‌شوند که زیر 35 سال سن دارند. این امر به این دلیل است که زنان جوان‌تر معمولاً بیشتر بچه‌دار می‌شوند و در نتیجه تعداد بیشتری از نوزادان مبتلا به این بیماری در این گروه سنی وجود دارد.

با این حال، مادرانی که بالای 35 سال سن دارند، به‌ویژه در سنین بالاتر، خطر بیشتری برای داشتن نوزاد مبتلا به سندرم داون دارند. این پدیده ناشی از این است که در زنان مسن‌تر، احتمال بروز اختلالات کروموزومی در تخمک‌ها بیشتر است. برای مثال، مطالعات نشان می‌دهند که احتمال بروز سندرم داون در زنان بالای 35 سال به طور قابل توجهی افزایش می‌یابد و این احتمال در سنین بالاتر، به‌ویژه پس از 40 سالگی، بیشتر می‌شود.

آیا سندرم داون یک بیماری ارثی

سندرم داون، با وجود اینکه به عنوان یک اختلال ژنتیکی شناخته می‌شود، به‌عنوان یک بیماری ارثی در نظر گرفته نمی‌شود. این اختلال عمدتاً ناشی از یک رویداد تصادفی در تقسیم سلولی است که می‌تواند در مراحل اولیه تشکیل جنین رخ دهد. به طور خاص، بیشتر موارد سندرم داون ناشی از تریزومی 21 و موزاییکیسم به ارث نمی‌رسند و هیچ یک از این موارد به والدین منتقل نمی‌شوند.

با این حال، نوعی از سندرم داون به نام جابجایی (translocation) می‌تواند ارثی باشد. این نوع تنها حدود 1 درصد از کل موارد سندرم داون را تشکیل می‌دهد و در آن، مواد ژنتیکی که ممکن است منجر به این اختلال شوند، از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. در این شرایط، هر دو والدین ممکن است ناقل ژن‌های جابجایی باشند، بدون اینکه خودشان نشانه‌هایی از سندرم داون داشته باشند.

به‌طور کلی، وجود سابقه خانوادگی ممکن است شانس بروز سندرم داون در فرزندان را تحت تأثیر قرار دهد، اما بیشتر موارد به‌طور تصادفی و به دلایل غیر ارثی رخ می‌دهند.

مطالعه بیشتر: درمان بیش فعالی در کودکان

فرزند دوم در کسانی که فرزند اولشان سندرم داون دارد؟

خطر داشتن فرزند دوم مبتلا به سندرم داون در خانواده‌هایی که فرزند اولشان این بیماری را دارد، به عوامل مختلفی بستگی دارد. بر اساس داده‌ها، اگر والدین یک فرزند مبتلا به سندرم داون داشته باشند، احتمال اینکه فرزند دومشان نیز مبتلا شود، به طور کلی حدود 1 در 100 است تا زمانی که مادر به سن 40 سالگی برسد. این خطر با در نظر گرفتن وضعیت ژنتیکی والدین متفاوت است؛ به‌عنوان مثال، اگر مادر ناقل ژن مربوط به نوع انتقالی سندرم داون باشد، احتمال ابتلای فرزند دوم به این نوع حدود 10 تا 15 درصد خواهد بود. در مقابل، اگر پدر ناقل باشد، این خطر به حدود 3 درصد کاهش می‌یابد.

با وجود این نگرانی‌ها، خوشبختانه در سال‌های اخیر پیشرفت‌های زیادی در زمینه حمایت از افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده‌هایشان صورت گرفته است. این پیشرفت‌ها شامل برنامه‌های آموزشی، درمان‌های حمایتی، و منابع اطلاعاتی مفید است که می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی این افراد کمک کند.

جمع بندی